155 पेपर
चूहों के विकास पर यह अध्ययन दर्शाता है कि अनुप्रस्थ मैक्सिलरी संकुचन (transverse maxillary constriction) नासिका तल के ढलान और मैन्डिबुलर शिफ्ट को प्रेरित करता है, जिसके परिणामस्वरूप नासिका पट विचलन (nasal septal deviation) होता है, जबकि मैक्सिलरी विस्तार (maxillary expansion) समान विकृतियाँ उत्पन्न नहीं करता है।
लगभग 12,000 पूर्व-किशोरावस्था के बच्चों का यह अनुदैर्ध्य अध्ययन एक सुदृढ़ अंतर्निहित मस्तिष्क रूपात्मक पैटर्न की पहचान करता है—जो बड़े कॉर्टिकल सतह क्षेत्र और आयतन द्वारा अभिलक्षित है—जो एक ट्रांसडायग्नोस्टिक भेद्यता-लचीलापन निरंतरता के रूप में कार्य करता है, जहाँ कम स्कोर मनोरोग विकारों की उपस्थिति, गंभीरता और निरंतरता की भविष्यवाणी करते हैं जबकि उच्च स्कोर संज्ञानात्मक शक्ति और मानसिक स्वास्थ्य स्थिरता के साथ सह-संबंधित होते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि चियारी II (Chiari II) मस्तिष्क विकृति, साझा आनुवंशिक कारकों के बजाय ओपन स्पाइना बिफिडा (open spina bifida) के माध्यमिक परिणाम के रूप में उत्पन्न होती है, जैसा कि चूहों में Cdx2cre-मध्यस्थ Pax3 विलोपन से सिद्ध हुआ है जिसने अन्यथा आनुवंशिक रूप से अक्षुण्ण मस्तिष्क में स्पाइना बिफिडा और उसके बाद चियारी II की विशेषताओं को प्रेरित किया।
यह अध्ययन HSD17B7 को संवेदी हेयर सेल (sensory hair cell) के कार्य और श्रवण के लिए एक आवश्यक जीन के रूप में पहचानता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि इसकी कमी कोलेस्ट्रॉल बायोसिंथेसिस और उपकोशिकीय स्थानीयकरण (subcellular localization) को बाधित करती है, जिससे गंभीर सेंसरिन्यूरल श्रवण हानि होती है।
यह शोध पत्र एक संशोधित विस्तार-दमन फीडबैक मोटिफ (expansion-repression feedback motif) का प्रस्ताव करता है जो स्थिति-निर्भर विस्तारक सांद्रता (position-dependent expander concentrations) को समाहित करता है, यह प्रदर्शित करते हुए कि ऐसा स्थानिक परिवर्तन केवल एकल स्थानों के बजाय संपूर्ण विकसित ऊतकों में मॉर्फोजेन ग्रेडिएंट स्केलिंग और मजबूती (morphogen gradient scaling and robustness) को बढ़ाता है।
भ्रूण के चिकन नेत्र में क्रोमैटिन पहुंच (chromatin accessibility) और जीन अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग को एकीकृत करके, यह अध्ययन ऑप्टिक फिशर क्लोजर (optic fissure closure) को नियंत्रित करने वाले गतिशील सिस-नियामक तत्वों (cis-regulatory elements) और नवीन ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर नेटवर्क की पहचान करता है, जो ओकुलर कोलोबोमा (ocular coloboma) को समझने और निदान करने के लिए नए आनुवंशिक सुराग प्रदान करता है।
यह शोध पत्र एलीसाइन अवशेषों (allysine residues) के साथ सहसंयोजक बंधन (covalent binding) के माध्यम से नव-संश्लेषित कोलेजन तंतुओं को देखने के लिए DAF-FM का उपयोग करके एक सुलभ फ्लोरोसेंट लेबलिंग विधि प्रस्तुत करता है, जो ड्यूल-प्रोब इमेजिंग के माध्यम से कोलेजन गतिकी के पल्स-चेज़ विश्लेषण को सक्षम बनाता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि मातृ प्रतिरक्षा सक्रियण (maternal immune activation) स्पोंजियोट्रोफोब्लास्ट सूजन और IL-6 सिग्नलिंग द्वारा संचालित मातृ-भ्रूण इंटरफेस के एक तीव्र, पुरुष-विशिष्ट विघटन को प्रेरित करता है, जिससे विशेष रूप से चूहों के भ्रूणों के एक संवेदनशील पुरुष उपसमूह में गंभीर विकासात्मक कमियां उत्पन्न होती हैं।
नवजात अवस्था में डायथिलस्टिलबेस्ट्रोल का संपर्क क्रोमैटिन सुलभता (क्रोमैटिन एक्सेसिबिलिटी) और ईआर (ER) बाइंडिंग को बदलकर और डब्ल्यूnt (Wnt) सिग्नलिंग को दबाकर गर्भाशय के विकास को बाधित करता है, जो उपकला कोशिकाओं (एपिथेलियल सेल्स) को एक आंशिक ईएमटी (EMT) अवस्था से समयपूर्व विभेदन की ओर धकेलता है, जिसके परिणामस्वरूप स्टेम कोशिकाओं, एपिकल-बेसल ध्रुवीयता (apical-basal polarity) की हानि और दीर्घकालिक कार्यात्मक अक्षमता होती है।
यह अध्ययन माउस मॉडल में सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और प्रोटिओमिक्स का उपयोग करके यह प्रदर्शित करता है कि PADI6 साइटोप्लाज्मिक लैटिस (cytoplasmic lattice) की अखंडता के लिए आवश्यक है, जो mRNA भंडारण, प्रोटीन क्षरण और अनुवाद को विनियमित करने में इसकी महत्वपूर्ण स्कैफोल्डिंग भूमिका को प्रकट करता है, साथ ही साइटोप्लाज्मिक लैटिस और एंडोलिसोसोमल वेसिकुलर असेंबली के बीच नवीन कार्यात्मक संबंधों को उजागर करता है।